目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)患者3'不翻译区(3'UTR)长度多态性,分析其在发病机制中的作用.方法 利用mRNA3'端单端特异测序获得选择性多聚腺苷酸化位点使用频率,判断3'UTR长度变化情况,并检测SLE患者外周血单核细胞中基因表达差异,结合生物信息学分析3'UTR长度多态性与SLE临床病症间的联系.结果 与正常健康对照组相比,SLE组样品有904个基因倾向使用显著缩短或延长的3'UTR,基因明显富集于SLE发病相关的26条功能通路;1 597个基因呈现明显表达差异,富集在22条SLE发病相关的功能通路上.结论 SLE是一种复杂的多基因疾病,3'UTR长度多态性对SLE相关基因功能有重要影响,3'UTR可能通过表观遗传学调控方式参与SLE发病.
作者：郑璨；丛珊；眭维国；邹贵勉；戴勇
来源：国际免疫学杂志 2015 年 38卷 4期
