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促甲状腺激素(TSH)受体是调控甲状腺细胞生长分化的主要受体，其异常表达是获得性、遗传性或先天性甲状腺疾病的重要原因。TSH受体基因突变与甲状腺肿瘤、非自身免疫性甲状腺功能亢进(甲亢)、TSH抵抗和先天性甲状腺功能减退以及家族性妊娠甲亢的发生均有关联。检测TSH受体基因将提高甲状腺疾病的诊疗水平。
作者：刘超；武晓泓；蒋须勤
来源：国外医学(内分泌学分册) 2001 年 21卷 2期
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