Cathepsin K基因定位于1q21.2,翻译产物为前组织蛋白酶原K,属于溶酶体半胱氨酸蛋白酶中的番木瓜蛋白酶超家族.敲除cathepsin K基因的小鼠表现为骨样硬化症.人类缺失此基因会导致致密性成骨不全症(Pyknodysostosis);而过量表达cathepsin K会引起戈谢病(Gaucher病).它在多种病理现象中发挥作用,尤其与骨质疏松症关系最密切.作用机制可能为降解多种骨基质蛋白,包括Ⅰ型胶原、骨桥蛋白、骨连接素.Cathepsin K的抑制剂可用于治疗骨质疏松症,具有广阔的市场前景.
作者：韩峻峰；罗敏
来源：国际内分泌代谢杂志 2006 年 26卷 2期
