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尽管已发现线粒体糖尿病有多个致病点突变,但tRNALLeu(UUR)3243A→G突变仍是目前国际上惟一公认的位点.该基因突变遵循严格的母系遗传且各组织细胞突变型比例存在异质性.该基因突变引起胰岛β细胞胰岛素分泌功能障碍,可能引起外周胰岛素抵抗.胰岛β细胞过早的功能衰退和凋亡,胰岛素合成减少以及ATP/ADP介导的胰岛分泌功能障碍可能是该位点突变致糖尿病发生、发展的主要原因.本文就该突变类型所致糖尿病的分子发病机制作一综述.
作者：张钰；宁光
来源：国际内分泌代谢杂志 2008 年 28卷 5期
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