库欣病的分子发病机制-临床诊疗知识库

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作者：

魏薇；王卫庆

来源：

国际内分泌代谢杂志 2014 年 34卷 3期

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库欣病基因突变基因表达异常受体-配体异常表达 Cushing's disease Gene mutation Abnormal gene expression Abnormal expression of receptors and ligands

库欣病是垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)腺瘤分泌过多ACTH,刺激肾上腺过度合成和分泌糖皮质激素所致.家族性内分泌综合征伴垂体ACTH腺瘤与多发性内分泌腺瘤病(MEN)-1及GNAS1基因突变相关.散发性库欣病的发病机制涉及PTTG、p27基因和激素相关受体、配体的异常表达,造成垂体ACTH细胞的过度增殖和激素分泌.进一步了解库欣病的分子发病机制对早期诊断和靶向治疗有重要意义.

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