遗传性甲状腺激素结合蛋白异常性疾病-临床诊疗知识库

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作者：

王坤玲；朱梅

来源：

国际内分泌代谢杂志 2018 年 38卷 4期

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甲状腺激素结合蛋白甲状腺素结合球蛋白甲状腺素运载蛋白甲状腺激素结合球蛋白缺乏症家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症 Thyroid hormone transport proteins Thyroxine-binding globulin Transthyretin Thy-roxine-binding globulin deficiency Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia

血清中的甲状腺激素主要通过与甲状腺激素结合蛋白结合来转运和贮存,甲状腺激素结合蛋白主要包括:甲状腺素结合球蛋白( TBG)、甲状腺素运载蛋白( TTR)和人血清白蛋白( HSA).编码这3类蛋白的基因突变可导致遗传性甲状腺激素结合蛋白异常性疾病,表现为正常甲状腺功能性高甲状腺激素血症或正常甲状腺功能性低甲状腺激素血症,临床上极易误诊为甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症.对这3类转运蛋白的分子结构、基因位点、致病突变及其临床特点的阐述,可提高对这类疾病的认识.

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