孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)是一种罕见病,表现为单纯的下丘脑-垂体-肾上腺轴受累,血清皮质醇水平降低,促肾上腺皮质激素水平绝对或相对不足,甲状腺轴、生长激素轴及性腺轴功能正常。IAD的具体发病机制尚不明确,可能与机体自身免疫性破坏、垂体缺血性损伤、促肾上腺皮质激素释放激素缺乏、POMC基因缺陷、转录因子基因突变、激素原转化酶1结构突变,以及药物性损伤有关;IAD的临床表现缺乏特异性,成人及部分型的IAD患者多表现为乏力、纳差、恶心,以及不同程度的低血糖、低血钠,完全型IAD的患者症状相对较重,常见有严重低血糖、癫痫发作、胆汁淤积性黄疸;IAD的诊断关键在于腺垂体和靶腺激素水平的测定,治疗以补充糖皮质激素为主。临床上,很多患者症状反复发作,长期得不到确诊,严重影响了生活质量。因此,本综述通过对IAD临床特点的讨论,以提高医生对该疾病的认识,使患者能够得到早期诊断、早期治疗,获得良好的预后。
作者:杨成艳;李新培;马晓庆
来源:国际内分泌代谢杂志 2023 年 43卷 3期