CADASIL的临床和影像学特征-临床诊疗知识库

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作者：

侯晓夏；孙美；程虹

来源：

国际脑血管病杂志 2017 年 25卷 8期

标签：

CADASIL 卒中受体,Notch3 突变表型磁共振成像神经影像 CADASIL Stroke Receptor,Notch3 Mutation Phenotype Magnetic Resonance Imaging Neuroimaging

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是最常见的单基因遗传性脑小血管病,以偏头痛、反复发作性皮质下缺血、进行性认知功能减退和情感障碍为主要特征.CADASIL的诊断依赖于典型的临床症状和神经影像学表现,并通过皮肤活检和基因检测确诊.近年来,在CADASIL的临床和影像学特征方面获得了一些新的认识,文章就此方面的研究进展进行了综述.

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