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作者报告一例男性先天性营养不良型大疱性表皮松解症(EBHD)患者,22岁,生后即发病,家族中无同样疾病,父母非亲缘结婚.临床皮损为泛发水疱、瘢痕,指趾变形挛缩,指趾甲变形、肥厚、萎缩、部分脱落.口腔颊粘膜有白色瘢痕,上背部散在小豆到指头大片状隆起,白黄色象牙色圆形皮损密集,部分融合成地图状,组织病理轻度过度角化,表皮突消失变平,真皮胶原纤维变细,部分胶原束间发生裂隙,水疱在表皮下.
来源：国际皮肤性病学杂志 1983 年 9卷 2期
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