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患儿,男,4岁。其母亲的祖父母系近亲,但家族中无类似皮肤病。患儿1岁半时出现高热惊厥伴酮性低血糖,以后反复发作数次。2岁起患支气管哮喘。患儿于妊娠第39周出生,低体重,面部左右不对称,可见额部狭窄倾斜,右眼睑下垂,睑裂小及硬腭高等。
来源：国际皮肤性病学杂志 1996 年 22卷 3期
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