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圆柱瘤、毛发上皮瘤、Brooke-Spiegler综合征均是临床少见的呈常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤，其发生与CYLD基因突变密切相关。CYLD是一种肿瘤抑制基因，编码去泛索化蛋白酶，通过去泛素化核因子κB抑制蛋白激酶复合体的调节亚基、肿瘤坏死因子受体相关因子等信号分子负性调节核因子-κB途径，从而抑制肿瘤的发生。概述CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的发生、基因型与表型的关系、皮肤肿瘤的治疗新进展。
作者：梅沁；赵小燕；程波；黄一锦
来源：国际皮肤性病学杂志 2011 年 37卷 5期
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