遗传性秃发/少毛症是一组临床少见的遗传性脱发性疾病.近年确定多种遗传性秃发/少毛症的致病基因及其染色体定位,包括Marie-Urna型遗传性少毛症(U2HR,8p21.3)、常染色体显性遗传性单纯性少毛症(APCDD1,18p11.22;RPL21,13q12)、常染色体隐性遗传性单纯性少毛症(DSG4,18q12.1;DSC3,18q21.1;LIPH,3q26-27;P2RY5,13q13-14;10q11.23-22.3;7p21.3-22.3)、常染色体隐性遗传性羊毛状发(LIPH,3q26-27;P2RY5,13q13-14)、常染色体显性遗传性羊毛状发(KRT74,12q12-14)和毛囊性鱼鳞病-秃发-畏光综合征(MBTPS2,Xp22).这些基因在毛囊发生和毛囊生长周期过程中具有重要的调控作用,各种致病性突变均可导致毛囊发生和生长异常,引起秃发/少毛症.
作者：刘灵花；汪静文；王培光；杨森
来源：国际皮肤性病学杂志 2012 年 38卷 6期
