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皮肤肿瘤发病率有逐年上升趋势,环境因素和遗传易感性是皮肤肿瘤的主要致病因素.基因突变与皮肤肿瘤的发生、发展密切相关,为阐明皮肤肿瘤的发病机制提供线索.在黑素瘤、皮肤鳞状细胞癌、皮肤基底细胞癌等皮肤肿瘤中,已发现众多新的突变基因.外显子组测序作为筛查易感基因的有效平台,覆盖率深、数据准确性高,可以检测皮肤肿瘤及其他多种疾病的致病基因和新的候选基因,对皮肤肿瘤的诊断、治疗及预后判断有重要意义.

作者:曾明凤;康晓静

来源:国际皮肤性病学杂志 2015 年 41卷 5期

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作者:
曾明凤;康晓静
来源:
国际皮肤性病学杂志 2015 年 41卷 5期
标签:
皮肤肿瘤 外显子组 多位点测序分型 基因 突变 Skin neoplasms Exome Multilocus sequence typing Genes Mutation
皮肤肿瘤发病率有逐年上升趋势,环境因素和遗传易感性是皮肤肿瘤的主要致病因素.基因突变与皮肤肿瘤的发生、发展密切相关,为阐明皮肤肿瘤的发病机制提供线索.在黑素瘤、皮肤鳞状细胞癌、皮肤基底细胞癌等皮肤肿瘤中,已发现众多新的突变基因.外显子组测序作为筛查易感基因的有效平台,覆盖率深、数据准确性高,可以检测皮肤肿瘤及其他多种疾病的致病基因和新的候选基因,对皮肤肿瘤的诊断、治疗及预后判断有重要意义.