目的 探索中国汉族人群SLC6A11基因多态性与耐药性癫痫的相关性.方法 据入选标准和排除标准收集在湘雅医院门诊的480例癫痫患者,应用Illumina Golden Gate定制芯片对288例药物敏感癫痫患者和192例药物耐药癫痫患者进行SLC6A11基因型鉴定,分析单位点基因型频率和单体型与耐药性癫痫的相关性.结果 敏感组与耐药组之间SLC6A11基因14个SNP位点的基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);耐药性癫痫患者单倍型5的频率高于敏感组(1％vs.4％;OR =2.56 [0.107-0.763];P=0.01),经过Bonferroni多重检验后单倍型5的频率在两组间无显著差异.结论 SLC6A11基因的14个SNP多态性可能与中国汉族人群的癫痫耐药性无关.
作者：解媛媛；肖波
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2016 年 43卷 3期
