目的 探索一肌萎缩侧索硬化(ALS)家系基因突变位点并进行文献复习.方法 对已知常见的ALS致病基因进行检测,进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1(SOD1)基因突变型ALS进行文献复习.结果 该家系患者平均起病年龄为(37.8±11.6)岁,均以肢体症状起病,平均病程约1.3年,死于呼吸衰竭.该家系SOD1基因4号外显子第305位存在A＞G突变(D102G).目前国内报道的SOD1突变基因有26种.起病年龄最早者20岁,最晚者67岁;病程最短者仅1月,最长者达14年.86.4％的患者以肢体症状起病,4.5％以延髓症状起病,7.7％的患者以肢体和延髓症状起病.SOD1基因可表现为完全外显或不完全外显.结论 D102G为国内首次报道的ALS疾病相关突变.不同SOD1基因突变位点临床症状具有异质性.
作者：邓娜；周瑾瑕；廖迪；廖巧；毕方方
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2017 年 44卷 1期
