目的 报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病(NF2)患儿.方法 对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析,根据临床表型及基因型进行分型.结果 患儿10岁,临床表现为右眼凸起,右眼睑肿胀,伴腰背部、头皮少量散在病变,眼部超声结果符合常见神经纤维瘤肿物超声表现,头颅CT与磁共振检查提示存在多处散发病灶,临床表型更接近Wishart重型.基因检测提示患儿NF2基因第12外显子c.1228C＞T新发突变,导致编码第410位谷氨酰胺(Gln)的密码子CAG突变为终止密码子TAG(Gln410Ter),造成NF2截短为409个氨基酸,父母NF2基因为野生型,患儿NF2基因这种突变严重等级分级属于3级.结论 儿童NF2患者常无典型的前庭神经鞘瘤相关性症状,该例NF2患儿起病隐匿,无听力视力损害,首发症状仅为右眼软组织及少许散在皮肤病变,但现阶段影像学证据提示患儿可能属于症状较重的Wishart型.NF2基因的c.1228C＞T突变此前罕有报道,该突变可能使患者发病较早,预后不佳.
作者：周洛文；舒凯；雷霆
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2020 年 47卷 6期
