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家族性高胆固醇血症是非常异质性疾病,不仅临床表现严重程度不同,对他汀类药物治疗反应性也不同,除低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变以外,其他可引起LDL清除障碍的基因突变也可导致FH样临床表型,在临床上仅采用传统的血脂水平检测和家族史调查已无法与多种疾病鉴别.基因检测和超声检查有助于FH的确诊,并可为采用药物、血浆置换、基因干预等多种途径进行个体化治疗提供参考.
作者：蔺洁；王绿娅；郭恒怡
来源：国外医学(生理、病理科学与临床分册) 2004 年 24卷 3期
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