南京大学医学院附属南京鼓楼医院收治1例容易误诊的肺转移性上皮样恶性周围神经鞘膜瘤(epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor,EMPNST).患者,女,40岁,无明显诱因出现咳嗽,咳白色泡沫样痰半月余.X线及胸部CT见右中肺多发结节影.自诉出生时发现全身多处散在皮肤浅棕色斑块,20年前曾有右小腿包块神经纤维瘤切除史,而后包块复发逐渐增大至今,MRI示右胫腓骨软组织内多发团块状混杂信号影,在南京大学医学院附属南京鼓楼医院行右胫腓骨肿物切除.HE镜下肺肿瘤呈结节状、细胞弥漫性分布伴大片坏死;细胞呈上皮样、印戒样、多边形;胞质淡伊红染,部分细胞质透亮;细胞核浆比高,核梭形或卵圆形,部分细胞核显著异性,核呈空泡状,可见突出的嗜酸性核仁,核分裂象易见.免疫标记示瘤细胞Vim(++),EMA(弱+),S-100(+),CK-pan(散在+),INI-1(局灶-),而LCA,TTF-1,SOX-10,CD68,HMB45均阴性表达,Ki-67增殖指数约30％.胫腓骨软组织肿瘤细胞弥漫阳性表达S-100和SOX-10,CD34(局灶+),INI-1局灶阴性,而CK-pan,EMA,Desmin,SMA,MyoD1和LCA均阴性.患者未行放疗及化疗,随访3个月后因肿瘤转移去世.肺转移性EMPNST难以诊断,需要结合其临床病史及相关免疫组织化学检查与其他相关上皮样肿瘤鉴别,必要时需结合分子检查进一步鉴别诊断
作者：王建军；陈雅；史炯；柏涛；王仁庆；樊祥山；孟凡青；牛丰南
来源：临床与病理杂志 2019 年 39卷 5期
