目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性.方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊的68例孤独症患儿及100例同期查体的健康儿童作为研究对象,对两组儿童MTHFR基因C677T,5-HTTLPR基因多态性进行分析,比较不同组别儿童基因型差异及基因频率差异,分析基因与疾病的关系.结果:病例组MTHFR基因C677T位点TT型及CT型比例显著高于对照组(P<0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);两组受试者5-HTTLPR位点基因型频率及基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析示,MTHFR基因C677T位点在隐性遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05),在等位基因模型下与孤独症存在关联(P<0.05).结论:MTHFR基因C677T位点多态性与孤独症相关,而5-HTTLPR位点多态性与儿童孤独症无明显相关性.
作者：张会春；尚清；高超；耿香菊
来源：临床与病理杂志 2020 年 40卷 1期
