帕金森病(Parkinson's disease,PD)是第2种最常见的神经退行性疾病,具有不同的病因和广泛的临床特征.PD发病很大一部分与遗传因素有关,自1997年首次发现导致PD的SNCA基因突变以来,许多与PD发病有关的基因已被报道.此外,年龄、环境、糖尿病等多种因素也参与了PD发病.本文总结了参与典型家族性PD的7个基因(SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINK1、DJ-1和GBA),阐述其遗传学、神经病理学和导致PD发生、发展的相关机制.
作者：陈春霖；李婷；刘霁莹
来源：临床与病理杂志 2022 年 42卷 6期
