基于循环肿瘤细胞和无细胞核酸的液体活检在从诊断到随访的整个癌症自然过程中的多个时间点都有潜在的应用前景。与基于组织的基因组图谱相比，进行循环肿瘤DNA（ctDNA）评估的优势在于检测风险最小，可进行连续检测以监测疾病的复发和对治疗的反应，并在整个过程中降低住院费用。在局限性肾细胞癌中，ctDNA已显示出作为疾病复发的监测生物标志物的潜力。在症状发作之前及早发现转移可能会改善临床结果。在患有转移性肾细胞癌（mRCC）患者中，ctDNA更具前景。大多数mRCC患者具有可检测的ctDNA，因此ctDNA可用于选择生物标志物指导的临床患者。研究表明，mRCC中的ctDNA突变情况在治疗后会发生改变。在mRCC中ctDNA还有作为对免疫疗法反应的预测性生物标志物的潜在作用；此外，ctDNA可作为肿瘤突变负荷和对免疫疗法反应的替代生物标志物。随着技术的进步，ctDNA未来有可能影响肾细胞癌的诊断和治疗。
作者：庞亮；胡铁良
来源：国际生物医学工程杂志 2020 年 43卷 6期
