复杂异常核型AML/MDS因其较高的发生率和恶劣的预后越来越引起人们的重视.应用多色荧光原位杂交/光谱核型分析和比较基因组杂交等分子遗传学技术揭示了其细胞遗传学特征:在各种染色体异常中,不平衡易位较平衡易位多见,结构异常较数目异常多见,尤以不平衡易位导致染色体物质的缺失为主,增加次之.5q、7q和17p为最常涉及的缺失区域,其次为18q、12p和16q的缺失.11q、1p、8q和21q等为最常见的增加区域.数目异常中染色体三体较单体多见.分子水平研究表明,复杂异常核型AML有着独特的基因表达谱,并受基因剂量的影响.因此,该类白血病有着独特的生物学特性,已成为白血病中的一个特殊亚群.本文就近年来AML/MDS中复杂异常核型的研究进展作一综述.
作者：潘金兰；薛永权
来源：国际输血及血液学杂志 2008 年 31卷 3期
