20q-异常起源于多能造血干细胞,多见于髓系疾病,淋系肿瘤少见.研究发现,20q-病例均存在一个常见共同缺失区域(CDR).目前已鉴定出一些位于CDR的候选基因,其中h-1(3)mbt(即L3MBTL)基因被认为最可能是与白血病发生相关的重要肿瘤抑制基因.20q-具有重要的预后意义:当它作为原发性或唯一异常核型出现于疾病的早期阶段时,提示预后良好;当它作为继发性或与其他异常核型伴随出现于疾病的中、晚期阶段时,提示预后不良.20q-的衍生异常包括i(20q-)、多拷贝20q-和der(20)del(20q)t(20;21)(q11;q11)等,其意义尚待积累更多病例进行更深入的研究方可明了.
作者：潘金兰
来源：国际输血及血液学杂志 2010 年 33卷 6期
