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遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.
作者：孙雄华
来源：国际输血及血液学杂志 2010 年 33卷 6期
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