范可尼贫血FANCM蛋白研究新进展-临床诊疗知识库

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作者：

张济舟

来源：

国际输血及血液学杂志 2012 年 35卷 1期

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范可尼贫血 FANCM蛋白 DNA交联剂

范可尼贫血(FA)为一常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,其病理机制与临床表现呈现高度异质性.迄今已发现14种FA互补群(亦即FA亚型),其中FANCM蛋白及其编码基因在FA通路表现出特殊病理生理效应,如募集FA核心复合物、ATRP激酶复合物及BS复合物至复制叉阻滞处,以保护细胞免于DNA交联剂损伤.深入研究FANCM蛋白及其编码基因有助于进一步阐明其在FA通路中的功能,以及与其他DNA稳定维护通路间的联系,并可能为FA治疗提供理论依据.

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