乙型血友病(HB)是一种由于血浆凝血因子IX (FIX)质或量的异常所致的遗传性出血性疾病.凝血因子IX基因突变是其致病根源.目前,依靠凝血因子替代治疗仍是HB的主要治疗,但存在使用不便、抑制物产生和疾病传播等不足,因此基因治疗成为彻底治愈血友病患者的理想方法.目前,腺相关性病毒(AAV)和慢病毒载体成为基因治疗的优先选择载体,但仍有很多困难需要克服,如FIX水平表达不足以预防出血或诱发效应T细胞攻击基因靶细胞,尤其是特异针对AAV抗原的攻击,因此,寻求更具有安全性的非病毒载体逐渐被研究者认识.近几年关于AAV病毒载体在人体试验中取得了一定的成功,但仍存在安全性等问题,基因治疗的方法仍需进一步的研究,以达到完全治愈血友病的目的.
作者：王朝荣
来源：国际输血及血液学杂志 2013 年 36卷 2期
