真核生物基因的表达需要对前体mRNA进行剪接,产生成熟mRNA,然后进行基因表达.剪接体基因突变可导致前体mRNA剪接异常,产生异常mRNA.目前,血液系统肿瘤中,突变发生频率较高的剪接体基因包括U2AF1、SF3B1、SRSF2、ZRSR2.U2AF1、SF3B1突变可引起剪接体异常识别前体mRNA的3'剪接位点;SRSF2突变可导致剪接体异常识别外显子剪切增强子(ESE);ZRSR2突变可导致U12型内含子异常剪接.上述基因突变引起的前体mRNA异常剪接,均可以产生异常mRNA.这些发生突变的剪接体基因被视为血液系统肿瘤的生物标志物之一.笔者拟就血液系统肿瘤中,常见的剪接体基因突变机制及其相应的临床表型,以及在髓系肿瘤中的发生情况的研究进展进行综述.
作者：曹晶晶；魏辉
来源：国际输血及血液学杂志 2018 年 41卷 1期
