X-连锁淋巴组织细胞异常增生症(XLP)是一种少见、致死性强的原发性免疫缺陷病.XLP在男性人群中的发病率约为(2～3)/106.XLP可以被分为2型:SH2D1A基因突变所致的XLP-1型和XIAP基因突变所致的XLP-2型.XLP临床表现多样,常由EB病毒(EBV)感染所诱发.由于XLP-1型和XLP-2型发病机制不同,临床表现亦有所差异,但总体预后均较差.异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是XLP目前唯一治愈手段,移植前噬血细胞综合征(HLH)的缓解状态是决定预后的关键因素.笔者拟就XLP的分子机制、临床表现及诊疗等的研究进展进行综述.
作者：郭霞；唐雪；高举；李强
来源：国际输血及血液学杂志 2018 年 41卷 5期
