真性红细胞增多症(PV)为Ph-骨髓增殖性肿瘤(MPN)的主要疾病类型,表现为以红细胞增多为主的二系或者三系血细胞计数增高.在PV的发生、发展过程中,首先,JAK2基因突变,TET2、IDH1/2与ASXL1基因突变及其导致的表观遗传学改变发挥着重要作用.其次,慢性炎症过程中,异常产生的细胞因子促进造血干细胞(HSC)恶性克隆,亦可能是PV发生的重要机制之一.再者,造血微环境改变亦与PV后骨髓纤维化(MF)进展具有一定的相关性.笔者拟就相关基因突变、慢性炎症及造血微环境的改变等多个方面,对PV的发病机制进行综述.
作者：付莉霞；王颖韶；白洁
来源：国际输血及血液学杂志 2018 年 41卷 6期
