剪接体突变在骨髓增生异常综合征(MDS)的发生、发展中发挥重要作用,包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、SF1、SF3A1及U2AF2相关基因突变等.进一步了解mRNA剪接对MDS的靶向治疗及改善患者预后具有指导作用.70％～85％低危骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多(MDS-RS)患者存在SF3B1基因突变.多项研究结果表明,MDS-RS患者预后与SF3B1基因突变具有显著相关性关系.笔者拟就SF3B1突变基因与MDS-RS的关系,以及伴SF3B1突变基因的MDS-RS患者的治疗及预后的最新研究进展进行综述.
作者：毕润红；孙爱红
来源：国际输血及血液学杂志 2019 年 42卷 5期
