伴CRLF2重排急性淋巴细胞白血病合并唐氏综合征患者诊治的研究现状-临床诊疗知识库

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作者：

兰浩宁；刘欣

来源：

国际输血及血液学杂志 2022 年 45卷 1期

标签：

唐氏综合征白血病药物疗法突变细胞因子受体样因子2重排急性淋巴细胞白血病 Down syndrome Leukemia Drug therapy Mutation Cytokine receptor-like factor 2 rearrangement Acute lymphoblastic leukemia

细胞因子受体样因子( CRLF) 2基因是急性淋巴细胞白血病合并唐氏综合征(DS-ALL)的关键致病基因。根据DS-ALL患者骨髓干细胞是否发生 CRLF2重排，DS-ALL可分为伴 CRLF2重排DS-ALL和不伴 CRLF2重排DS-ALL。与不伴 CRLF2重排DS-ALL患者相比，伴 CRLF2重排者的淋巴细胞中相关基因，如 JAK和 RAS基因突变发生率较高，患者预后较差。笔者拟就 CRLF2重排及其在DS-ALL患者与non-DS-ALL患者中的差异，以及伴 CRLF2重排DS-ALL患者中针对 JAK和 RAS突变靶向治疗的研究现状进行介绍，旨在为伴 CRLF2重排DS-ALL的靶向治疗提示新方向。

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