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葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病， GPI突变造成的酶结构异常及活性缺乏是其主要的致病原因。该病的临床表现包括新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞溶血性贫血等，在感染等诱因下可发生急性溶血危象，部分病例伴有神经系统症状。GPI缺乏症的实验室检查方法主要包括GPI活性测定和 GPI基因检测。笔者拟就GPI缺乏症的发病机制、临床特征、实验室检查、治疗及预后的研究现状进行总结，旨在为该病的临床诊疗提供参考。
作者：王朝；赵玉平
来源：国际输血及血液学杂志 2023 年 46卷 2期
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