1997年，两个研究组分别用表达克隆和定位克隆方法单独地克隆到同一个功能基因：二价金属离子转运体(divalent metal transporter 1，DMT1)。DMT1是具有12个跨膜域的糖蛋白，在机体各组织广泛分布，特别在肠、肝、肾、脑等处有特征分布，肠中DMT1定位于十二指肠刷状缘膜表面，在其它组织细胞中定位于细胞膜和／或胞浆内内吞小体(endosome)和溶酶体(lysosome)的膜上。相关研究已基本证实，分布于十二指肠吸收细胞的DMT1可将肠道非血红素铁转运入细胞；组织细胞内吞小体膜的DMT1可将内吞小体中已解离铁转入胞浆，供细胞利用。DMT1表达主要受膳食铁水平调节。除遗传性血色素沉着症等疾病与DMT1表达过量有关外，亦已证实脑铁代谢紊乱相关的一些神经元变性病变与DMT1异常表达有密切联系。深入研究DMT1将为了解金属离子代谢机制提供重要的研究资料。
作者：龙建纲；沈慧；王福俤
来源：国外医学(卫生学分册) 2002 年 29卷 2期
