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房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、房室隔缺损(AVSD)是常见左向右分流型先天性心脏病,分子生物学及分子遗传学研究表明,相关基因改变可能是导致此类先心病发病的原因之一.Nkx2.5、TBX5、GATA4、TFAP2B、CRELD1作为转录因子及功能基因,可通过复杂的调控机制直接、间接地参与心脏的正常发育.近年来诸多研究表明,上述相关基因突变,可能与ASD、VSD、PDA、AVSD的发生相关.
作者：陈轶维
来源：国际心血管病杂志 2010 年 37卷 5期
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