儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种由心肌钙离子失调引起的罕见遗传性离子通道病,其特征是由交感肾上腺系统兴奋诱发的多形性室性心动过速,患者可表现为晕厥甚至心源性猝死.约56％的CPVT患者存在RyR2或CASQ2基因突变,该突变可导致心肌细胞肌质网的钙泄露,继而引起延迟后除极和触发冲动,但仍有近一半的患者病因未明.儿童、青少年进行体育锻炼或情绪激动时突发晕厥,应高度怀疑CPVT.β受体阻滞剂可有效减少室性心动过速的发作,既往有心脏骤停病史的患者,可置入心脏转复除颤器.目前的治疗方法还有交感神经节切除术、射频消融术等,基因治疗有可能成为未来的治疗方向.
作者：孟颖；庞萌；刘志辉
来源：国际心血管病杂志 2019 年 46卷 1期
