目的:探索先天性心脏缺损(C HD )相关N R2F2基因新突变. 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者.对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应—测序分析.将所测序列与核苷酸数据库中公布的N R2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变.运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN 、M utationT aster 和PolyPhen—2软件预测突变的致病性. 结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中发现了1个N R2F2基因新突变,即c.1189C＞ T (p .A rg397 T rp)突变.该错义突变不存在于208名非CHD对照者.多物种N R2F2蛋白的氨基酸序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的N R2F2基因突变是致病性突变. 结论:c.1189C＞ T 是C HD相关N R2F2基因新突变,对CHD的早期防治具有潜在的意义.
作者：董斌斌；刘兴元；杨奕清
来源：国际心血管病杂志 2019 年 46卷 4期
