目的:探讨KLF15基因突变导致心房颤动(房颤)的机制.方法:收集152例特发性房颤患者和206名健康对照者的临床数据和血标本,提取基因组DNA.测序分析KLF15基因以寻找致房颤突变.克隆KLF15基因,构建其野生型和突变型表达质粒,转染培养的HeLa细胞,应用双荧光报告基因分析系统研究突变体的功能特点.结果:在1例特发性房颤患者中发现KLF15基因新突变c.946G＞T(p.Glu316X),该突变不存在于206名对照者中.功能分析表明该突变型KLF15蛋白对靶基因的转录激活作用丧失.结论:首次揭示KLF15基因功能丧失性突变是部分房颤的分子病因,对房颤患者的遗传咨询及预后风险评估具有潜在意义.
作者：乔祺；杨晨曦；顾佳宁；柯尊平；杨奕清；徐迎佳
来源：国际心血管病杂志 2021 年 48卷 1期
