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Duchenne型肌营养不良症的反向遗传学研究已从人胎骨骼肌cDNA完整文库中克隆到DMD位点完整的cDNA分子，长14kb。分子杂交揭示其相应的基因组位点长约2 000kb，由约60个外显子组成。同时发现DMD位点内分子水平的亚显微缺失是该位点的主要突变方式之一，并有广泛的异质性。DMD家系的RFLP连锁分析已为检出DMD携带者和产前基因诊断提供了有效的手段。一系列证据表明DMD位点的蛋白质产物为约400kd的dystrophin。
来源：国外医学遗传学分册 1989 年 12卷 2期
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