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近10年,结节性硬化症(TSC)的分子遗传学研究取得很大进展,致病基因为TSC1和TSC2,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白,本文综述了TSC1和TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型/表现型之间的关系.
作者：李诚让；张学军
来源：国外医学(遗传学分册) 2002 年 25卷 4期
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