肥胖症是一种环境与基因相互作用导致的疾病,促黑激素皮质素受体-4(MC4R)是中枢神经系统中参与调节肥胖症发生的重要因素.本文综述近年来国内外学者对MC4R及其基因突变在介导小鼠及人类肥胖症发生中作用的研究进展.动物试验表明,该分子通过与相应拮抗剂结合调节小鼠的摄食行为,来诱导肥胖症的发生.而基因敲除技术证明,MC4R基因缺失小鼠同样有肥胖综合征表现.人类MC4R基因位于18号染色体,由单一外显子构成,其突变能导致青少年发病型严重肥胖症.
作者：张翼飞；宁光
来源：国外医学(遗传学分册) 2003 年 26卷 1期
