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多囊卵巢综合征(PCOS)是妇女常见的内分泌疾病,主要表现为无排卵性不孕和高雄激素血症,其病因不清.目前主要认为PCOS是几个关键基因与环境因素相互作用的结果,特别是胰岛素受体基因附近的区域与PCOS的发病有密切的相关性,这已在两个独立的研究中得到证明,其他相关研究也提供了很多潜在的位点,如Calpain10、IRS-1和IRS-2,及SHBG等.这些基因的遗传学变异可能和PCOS的一些表型相关.
作者：胡振兴；乔杰；张小为
来源：国外医学(遗传学分册) 2004 年 27卷 4期
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