非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷,是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合孟德尔遗传模式.目前认为环境及遗传因素共同作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因-基因的相互作用也受到关注,一些环境因素经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使唇腭裂发病机制的明确将成为可能.
作者：王丽君；黄金龙；万伟东
来源：国外医学（遗传学分册） 2005 年 28卷 2期
