疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病.研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关.分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,其中17q25存在该病的两个致病基因EVER1和EVER2,迄今已发现6种突变.该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和/或花斑癣样损害,日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加.该病治疗比较棘手,维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效.
作者：王培光；杨森；张学军
来源：国外医学（遗传学分册） 2005 年 28卷 6期
