常染色体显性视神经萎缩的分子遗传学研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

张娟娟；周翔天；瞿佳；管敏鑫

来源：

国际遗传学杂志 2008 年 31卷 5期

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常染色体显性视神经萎缩 OPA1基因突变单倍剂量不足显性负效应 Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) Optic atrophy 1 (OPA 1) Mutation Haploinsufficiency Dominant negative effect

常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的动力相关GTPase,OPA1突变是ADOA发病的主要原因,目前已发现117个ADOA相关OPA1突变,包括:31.6

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