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阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种溶血性疾病,以GPI-AP缺陷的异常造血细胞的出现为特征.临床表现是以与睡眠有关的、间歇发作性的血红蛋白尿为特征,可伴有全血细胞减少和反复血栓形成,其常见的并发症是感染、下肢静脉血栓塞,部分患者转化为骨髓增生异常综合征、急性白血病.近年来研究证实本病是造血干细胞PIG-A基因突变所致的克隆病.本文参阅近几年的文献,对阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆扩增机制的研究现况作一综述.
作者：王树叶；杨喜晶；周晋
来源：国际遗传学杂志 2009 年 32卷 5期
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