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拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是生物基因组中一种重要的遗传变异形式.研究发现CNVs与许多人类复杂疾病相关,在研究个体表型差异和基因组进化上具有重要意义.现就各CNVs检测技术的原理、发展现状、优缺点及意义作一综述.
作者：李朋祥；晁天柱；肖君华
来源：国际遗传学杂志 2012 年 35卷 5期
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