目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓细胞染色体异常的检出情况,并与常规细胞遗传学分析(CCA)结果进行比较.方法 对46例MDS患者,进行常规骨髓细胞的CCA;同时采用包含CSF1R/D5S23-D5S721 (5q33)、EGR1/D5S23-D5S721(5q31)、D7S486/CSP7 (7q31)、D7S522/CSP7 (7q31)、D20S108/CSP8(20q 12/CSP8)和X/Y 6组探针的骨髓增生异常综合征检测试剂盒,进行骨髓间期细胞的FISH检测.结果 联合应用2种技术共检出27例染色体异常,检出率为58.7％.CCA和FISH均正常者为19例(41.3％).CCA的异常检出率为32.6％ (15/46),FISH的阳性检出率为50％ (23/46),差异具有统计学意义(P =0.028).27例染色体异常者中CCA与FISH均异常者共1 1例(40.8％),CCA异常但FISH正常者4例(8.7％),CCA正常而FISH异常者9例(32.1％).结论 FISH技术快速、敏感性优于CCA,可以检出CCA失败及分裂相较少的样本的染色体异常,而CCA可以发现FISH探针以外的染色体异常,两种方法联合应用能提高异常染色体的检出率,有利于MDS患者的早期诊断.
作者：蔡莹；林帅；史策；张笑茜；张迎媚；赵辉；周晋
来源：国际遗传学杂志 2014 年 37卷 4期
