目的 确定一个中国人的常染色体显性遗传性全白内障家系的基因缺陷.方法 选取候选基因附近的微卫星多态性标记,对家系成员的基因组DNA进行连锁分析.对于提示连锁区域的候选基因采用直接测序法进行突变检测.结果 该家系的相关致病基因初步定位于染色体21q11.2-qter,对此范围内的CRYAA基因进行双向测序后,结果在基因编码区、启动子、外显子与内含子连接部均未检测到突变.对已报道的与先天性全白内障相关的GJA3基因和PITX3基因进行测序分析,在GJA3基因的外显子中发现存在2个单核苷酸多态性(SNP)(rs968566、rs11617415),其中rs968566为非同义SNP,rs11617415为同义SNP;发现PITX3基因的第2外显子中存在1个同义SNP(rs2281983),均存在于患者和部分正常亲属中,不与家系患者共分离.结论 该家系的致病基因突变不在CRYAA、GJA3和PITX3基因的编码区及其邻近区域,其致病突变基因有待进一步研究.
作者：赫红丹；齐艳华；王洁；邴寒；初海迪；张继超
来源：国际遗传学杂志 2015 年 38卷 4期
