目的 探讨反复自然流产与染色体异常的关系.方法 抽取279对反复自然流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养,运用染色体G显带技术进行核型分析,对每例患者的标本显微镜下计数30个核型,并镜下分析其中的5个核型,异常者加倍计数分析.结果 279对反复自然流产夫妇中,检出染色体异常核型151例,异常检出率为27.1%,其中常染色体结构异常1 8例,占异常核型12%,包括易位11例,倒位5例,染色体增加片段1例,染色体缺失片段1例;染色体多态性变异133例,占异常核型88.1%,包括Y染色体多态性变异1 08例,占71.5%,其他染色体多态性变异25例,占16.6%.结论 Y染色体多态性变异是导致反复自然流产的重要遗传因素,染色体平衡易位、倒位、多态与反复自然流产有一定的关联,应进一步去探讨其内在的相互关系,为遗传咨询,优生优育提供更加可靠的依据.
作者:张彩荣;郭敏;王文玲
来源:国际遗传学杂志 2015 年 38卷 6期