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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用.G 6 PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点.本文就G 6 PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述.
作者:王永化;蒋玮莹
来源:国际遗传学杂志 2018 年 41卷 4期
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